Artikel myopati hos barn, diagnos, behandling. Myopati hos barn

Medfödd myopati är en neuromuskulär sjukdom som orsakas av mutationer i gener som är ansvariga för bildandet av ett visst protein som finns i muskelvävnad. Som ett resultat av störning av proteinmetabolismen förlorar muskelfibern sin förmåga att dra ihop sig, begränsning av rörelser uppstår och därefter fullständig muskelatrofi.

Orsaker till medfödd myopati

Sjukdomens etiologi är inte helt klarlagd. Medfödda myopatier bildas i livmodern och visar sig under neonatalperioden.

Under de första månaderna av ett barns liv noteras letargi, passivitet, svag sugning och trötthet. Efter 6 månader - svårigheter när du försöker sitta eller stå på benen. Barnet släpar efter sina kamrater i fysisk utveckling. I vissa fall observeras orörlighet redan under det första året.

I vissa typer är patologier i andra kroppssystem associerade:

mental sfär - mental retardation, mental retardation;
kardiovaskulära och andningsorgan - hjärt- och andningssvikt, utgör ett hot mot livet;
skelettsystem - specifik ansiktsstruktur (hög gom), ryggradsdeformiteter (skolios, kyfos), medfödd höftluxation.

Typer av myopati och dess symtom

Variationer av sjukdomen skiljer sig åt i typen av arv, placeringen av de förändrade generna och typen av defekta proteiner. Det finns 2 patologiska grupper:

muskeldystrofi - dysfunktion av muskelfibrer orsakad av en defekt i proteinerna som ingår i deras sammansättning;
strukturella myopatier - förändringar i muskelstruktur orsakade av försämrad proteinsyntes under bildandet av embryot.

Klassificeringen av medfödda myopatier presenteras i tabellen.

Typer av medfödda myopatier
Medfödda muskeldystrofier		Medfödda strukturella dystrofier
Merozin - negativ	Merozin - positiv	Central kärnsjukdom
	Benförändringar kommer i förgrunden	Nemalinovaja
		Med en oproportion av muskelfibertyper
Vanliga symtom inkluderar underutveckling av hjärnan		Med flera centrala stänger
		Myotubular
		Centronuclear

Låt oss titta på några former mer i detalj.

Central kärnsjukdom

Under det första året Under hela livet släpar barnet efter i fysisk utveckling, och minskad muskeltonus observeras. Dessa symtom klassificeras som andra patologier i tidig barndom, så diagnosen ställs när den kliniska bilden är allvarlig hos äldre barn, när det finns muskelsvaghet, rörelsebegränsningar och bendeformiteter. Kännetecknas av en svag gestalt och liten kroppsbyggnad. Patienter kan behålla en viss motorisk förmåga. Med denna form är utvecklingen av malign hypertermi möjlig.

Nemalinovaja

Den svåra formen diagnostiseras i livmodern och efter förlossningen med grova skelettdeformiteter, hypotoni i ansiktsmusklerna och andningssvikt, vilket ofta leder till döden.

Den milda formen upptäcks efter tre år, även hos ungdomar, utan ovan nämnda symtom. I vissa fall kan sjukdomen utvecklas långsamt, i andra kan den vara trög.

Det finns varianter av denna form, inklusive kardiomyopati, oftalmoplegi och spinal patologi.

Med en oproportion av muskelfibertyper

Generaliserad hypotoni och skelettdeformiteter noteras.

Med flera centrala stänger

Spädbarn upplever allvarlig muskelsvaghet i armar och ben. Hos äldre barn är hypotoni generaliserad.

Myotubular

Förekommer hos barn av båda könen, symtomen är milda. En X-kopplad sort har identifierats, som endast förekommer hos pojkar. Det fortskrider allvarligt, med svår atrofi, nedsatt sväljning och andning.

Centronuclear

Den vanligaste sorten är med tidig debut, från födseln. Det kännetecknas av en triad: andningssvikt, hypotoni och skelettsjukdomar. Mental retardation och ögonpatologi kan också förekomma. Kursen är ogynnsam och leder till fullständig funktionsnedsättning.

Diagnos av myopati

Diagnos av medfödda myopatier bygger på en biopsi av muskelvävnad. För olika typer visar en biopsi:

brist på oxidativa enzymer i muskelfibrer (central kärnsjukdom);
stavliknande eller trådliknande nemalinkroppar (nemalin myopi);
flera muskelfibrer av typ I reduceras i storlek medan fibrer av typ II är förstorade eller normala i storlek (närsynthet med en oproportion av muskelfibertyper);
celler utan mitokondrier, med en kränkning av strukturen av myofibriller (myopi med flera centrala stavar);
kärnorna i muskelfibrerna ligger centralt, vilket är identiskt med myofibrillernas tillstånd hos ett 8-10 veckor gammalt foster och bekräftar muskelunderutveckling (myotubular).

Andra undersökningsmetoder kompletterar diagnosen:

elektromyografisk studie (visar en minskning av spänningen i EMG-kurvan),
biokemisk studie (upptäcker ökade nivåer av aldolas och kreatinkinas),
medicinsk undersökning.

Behandling av myopati och prognos

Eftersom sjukdomens etiologi är okänd är behandlingen endast symtomatisk, inriktad på att upprätthålla patientens vitalitet och förebygga funktionsnedsättning.

Läkemedelsterapi inkluderar läkemedel som förbättrar ämnesomsättningen, stärker och normaliserar redoxprocesser i muskelvävnad. För psykiska störningar, mediciner som förbättrar hjärnans funktion. Om hjärt- och lungsvikt uppstår är akut placering av patienten på intensivvården indicerad.

Massage, träningsterapi och sjukgymnastik är obligatoriska.

Prognosen beror på formen av myopati, tidpunkt för uppkomsten och komplikationer.

Alina Veyts, psykoneurolog, kandidat för psykologiska vetenskaper, speciellt för sajten

Medfödd myopati är en term som ibland används på hundratals distinkta neuromuskulära sjukdomar som kan förekomma från födseln, men termen är vanligtvis reserverad för en grupp sällsynta ärftliga primära muskelsjukdomar som orsakar muskelhypotoni och muskelsvaghet från födseln eller under neonatalperioden och i vissa fall försenade den motoriska utvecklingen senare i livet.

De 5 vanligaste typerna av medfödd myopati inkluderar omyelinerad myopati, myotubulär myopati, kärnmyopati, medfödd fibertypsdisproportion och multipelkärnmyopati. De skiljer sig främst i histologisk bild, symtom och prognos. Diagnosen indikeras av karakteristiska kliniska manifestationer och diagnosen bekräftas av muskelbiopsi. Behandlingen består av sjukgymnastik, som kan bidra till att bibehålla funktionen.

Nonmyelin myopati kan vara autosomalt dominant eller recessiv och utvecklas som ett resultat av olika mutationer av gener lokaliserade på olika kromosomer. Nemalinemyopati hos nyfödda kan vara svår, måttlig eller mild. I svåra fall kan patienter uppleva svaghet i andningsmuskler och andningssvikt. I måttliga fall uppstår progressiv svaghet i musklerna i ansiktet, nacken, bålen och benen, men den förväntade livslängden kan vara nästan normal. Med lindrig skada är förloppet icke-progressivt, förväntad livslängd normal.

Myotubular myopati är autosomal eller X-länkad. Den vanligaste autosomala varianten orsakar mild muskelsvaghet och hypotoni hos patienter av båda könen. Den X-kopplade varianten drabbar pojkar och resulterar i svår skelettmuskelsvaghet och hypotoni, ansiktsmuskelsvaghet, sväljproblem, andningsmuskelsvaghet och andningssvikt.

Myopati med skador på kärnan av muskelfibrer. Typen av arv är autosomalt dominant. De flesta patienter utvecklar hypotoni och mild proximal muskelsvaghet under neonatalperioden. Många upplever också svaghet i ansiktsmusklerna. Svagheten utvecklas inte och förväntad livslängd är normal. Samtidigt har dessa patienter en ökad risk att utveckla malign hypertermi (en gen associerad med core myopati är också associerad med en ökad känslighet för malign hypertermi).

Medfödd disproportionalitet hos muskelfibertyper är ärftlig, men ärftssättet är för närvarande dåligt känt. Hypotoni och svaghet i ansiktet, halsen, bålen och extremiteterna åtföljs ofta av skelettavvikelser och dysmorfa egenskaper. De flesta drabbade barn förbättras med åldern, men en liten andel utvecklar andningssvikt.

Multipelkärnmyopati är vanligtvis autosomal recessiv, men kan också vara autosomal dominant. Spädbarn utvecklar proximal muskelsvaghet, men hos vissa barn uppträder manifestationer senare och inkluderar generaliserad muskelsvaghet. Progressionen varierar avsevärt.

Medfödda myopatier- en grupp ärftligt bestämda anomalier i utvecklingen och differentieringen av tvärstrimmig muskelvävnad. Sjukdomar i denna grupp manifesteras av medfödd hypotoni och svaghet i skelettmuskler, vilket kan uttryckas i olika grad och åtföljs av en minskning av senreflexer. Detta leder till försenad motorisk utveckling.
Barn med medfödda myopatier svårt att mata. De upplever ofta andningssvikt, vilket leder till frekvent lunginflammation.
Förlopp av medfödd myopati stationär. Ibland kan muskelsvaghet förbättras med åldern. Vissa former kännetecknas av ett progressivt förlopp.
Baserad Histologisk undersökning av biopsierade muskler inkluderar följande former bland sjukdomar i denna grupp.

Medfödd myopati med kristallina intranukleära inneslutningar beskrevs av E. Jenis et al 1969, ärvt autosomalt recessivt. Histologisk undersökning av muskeln avslöjar kristallina inneslutningar i muskelcellernas kärnor och sarkoplasma. Patienter dör som regel under de första månaderna av livet av återkommande lunginflammation och progressiv andningssvikt.

Sjukdom den centrala kärnan beskrevs av G. Shy och K. Magee 1956, ärvs autosomalt dominant med ofullständig penetrans. Den specifika muskelultrastrukturen som är karakteristisk för denna sjukdom beskrevs först av A. Engel 1961. Med denna form av myopati påverkas de proximala musklerna i extremiteterna övervägande. Patienter, även om de långsamt, förvärvar fortfarande motoriska färdigheter. De har ofta skelettdeformiteter: cavusfot, equinovarusfotdeformitet, kyfoskolios. Sjukdomsförloppet är relativt stationärt.

Nemaline myopati beskrevs av G. Shy et al 1963, ärvt på ett autosomalt dominant sätt. Histologiskt, i muskler, främst i typ I-fibrer, hittas ansamlingar av kroppar av "stav"-typ, som ibland överskrider längden på myofibriller i storlek. Ultrastrukturellt är dessa fibrillära element med längsgående strimmor, som härrör från materialet i muskelcellens Z-zon. Nemaline strukturer detekteras i nästan alla muskelfibrer. I övrigt är muskelfibrernas struktur oförändrad.

Till utseendet patienterna Påminner något om patienter med Marfans syndrom: smalt, långsträckt ansikte, hög gotisk gom, prognatism av underkäken, kölad bröstkorg, relativ arachnodactyly. De proximala musklerna i extremiteterna, musklerna i ansiktet och bålen är övervägande påverkade. Sjukdomsförloppet är godartat.

Obalans av medfödd typ fibrer beskrevs av M. Brooke och W. Engel 1969. Tydligen är detta en grupp sjukdomar där i vissa fall hypertrofi av fibrer av en histokemisk typ uppstår, i andra - hypotrofi av en av fibertyperna. Vanligtvis, tillsammans med disproportion av fibrer, finns det ospecifika dystrofiska förändringar i form av centralt belägna kärnor, fragmentering och homogenisering av myofibriller, förändringar i Z-linjer, mitokondrier och sarkoplasmatiskt retikulum.
Från födseln markerad muskelhypotoni noteras. Motoriska funktioner utvecklas med en fördröjning. Med åldern kompenseras motorfelet avsevärt.

Myotubular myopati beskrevs av A. G. Spiro et al 1966, ärvt autosomalt recessivt. Sjukdomen fick sitt namn på grund av det faktum att 30-85% av muskelfibrerna har centralt belägna kärnor, som liknar muskler i det myotubulära stadiet av embryonal utveckling (8-10 veckor). Tydligen är denna struktur av muskelfibrer en konsekvens av en försening i deras mognad, och inte resultatet av en degenerativ process.

Sjukdom manifesterar sig från födseln eller i tidig barndom med progressiv svaghet i extremiteternas proximala och ibland distala muskelgrupper. Då uppstår atrofi av andningsmusklerna, bålmusklerna, ansikts- och oculomotoriska muskler, andning och sväljning försämras.

Sjukdom fortskrider snabbt. Hos heterozygota bärare av den patologiska genen observeras subklinisk skada på muskelvävnad med en lägre procentandel av påverkade fibrer.

Medfödd malign muskeldystrofi beskrevs 1957 av V. Banker, ärvt autosomalt recessivt. Patomorfologisk undersökning avslöjar uttalad atrofi av muskelfibrerna i extremiteterna och bålen, fram till deras fullständiga försvinnande och ersättning av muskeln med bindväv. De överlevande muskelfibrerna är av olika storlek. Kärnorna är belägna i centrum av muskelcellen. Det finns inga tecken på muskelregenerering eller inflammation.

För detta nosologisk form kännetecknas av ptos och nedsatt sväljning, tidigt uppträdande av flexionskontrakturer. Barn dör vanligtvis under det första levnadsåret av en luftvägsinfektion.

Myopati är en sjukdom som kännetecknas av långsamma progressiva dystrofiska förändringar i muskelvävnad hos barn. Ett annat namn för myopati är progressiv muskeldystrofi. I de flesta fall är myopati ärftlig. Patologin förekommer hos barn i alla åldrar. Myopati är en ovanlig sjukdom i barndomen.

Orsaker till myopati hos barn:

De etiologiska faktorerna som leder till utvecklingen av muskeldystrofi hos ett barn är inte helt förstådda. Modern forskning har visat att sjukdomen oftast orsakas av följande orsaker:

Ärftlig anlag. Denna faktor tillmäts störst betydelse. Det har konstaterats att barn med myopati har medfödda metabola störningar i vissa muskelgrupper. Som regel är de muskler som bildas tidigare under intrauterin utveckling mer skadade.
skador. Kan vara drivkraften för utvecklingen av en patologisk process i musklerna
infektionssjukdomar
långvarigt överarbete
olika typer av utmattning
metabola störningar i kroppen, särskilt kreatinin och kreatin
patologiska förändringar i sköldkörteln
störningar av sympatisk innervation. Detta beror på den dominerande atrofin av musklerna i armar och ben hos barn.

Kliniska manifestationer av sjukdomen:

Patologiska processer börjar manifestera sig i barndomen och tonåren. Sjukdomen fortskrider alltid långsamt och gradvis. Under lång tid förblir alla kliniska symtom omärkliga, eftersom barn under aktivitet börjar använda friska muskelgrupper, vilket kompenserar för otillräckligheten i de drabbade områdena. Med tiden ökar symtomen och barnets tillstånd förvärras.

Följande muskler är främst påverkade:

Axlar
bäcken
ben
händer
övre kroppen

Viktig! Skador på muskelvävnad under myopati är alltid symmetriska och bilaterala.

Viktiga motoriska manifestationer av sjukdomen är:

Svaghet i rörelse
begränsade aktiva rörelser
rörelsestörningar
kränkning av barnets kroppsställning
barnet faller även från en lätt knuff
snabbt insättande trötthet när du springer eller går
barn har problem med att gå i trappor
Det är extremt svårt för ett barn att sitta upp från en liggande position. Bebisen tvingas rulla över på magen, stå på alla fyra, räta på knäna, luta sig mot handflatorna och fötterna, klättra på benen med händerna och stå på fötterna. Detta tecken är ett av de mest typiska för myopati. Det används som det huvudsakliga diagnostiska testet
svängning av bäckenet under gång - "anka" gång

Följande störningar i barnets kroppsstruktur noteras:

Lumbal lordos: överkroppen är böjd och lutad bakåt, magen sticker ut framåt
platt bröst
utbuktande revben
tvärgående sammandragning av barnets bål - "getingmidja"
skulderbladen liknar vingar
axlarna faller ner och framåt
bristande fixering av axelbandets muskler: när man tar tag i ett sjukt barn i armhålorna och försöker lyfta upp det, reser sig axelbanden och huvudet faller mellan dem
"falsk" hypertrofi av vissa muskler. En ökning av dess storlek uppstår endast på grund av fettavlagringar och spridningen av bindväv
"falsk" muskelhypertrofi främst i underbenen
Barnets ben är formade som en flaska: tunna lår, tjocka vader. Detta är ett karakteristiskt tecken på myopati

Störningar i utseendet hos barn med myopati är följande:

Läpparna är tjocka och sticker ut
ögonlocken täcker inte helt barnets ögon
slät panna
svaga ansiktsuttryck
"tvärgående leende" - läpparnas hörn stiger inte uppåt

Det finns ett antal tecken som inte är specifika för myopati, men som ofta åtföljer sjukdomen:

I sällsynta fall mental retardation
mydriasis - vidgade pupiller
marmorering och blåaktig hud
svettning störning
kardiopalmus
ojämn avlagring av fett på kroppen
förstorad sköldkörtel
ökad koncentration av kreatin i urinen
minskning av mängden kreatinin som utsöndras
ökad koncentration av ammoniak i urinen
ökade nivåer av mjölksyra och fosfor i blodet

Vanliga former av sjukdomen:

Patologin kan åtföljas av vissa funktioner i enlighet med formen av myopati. De vanligaste är följande:

pseudohypertrofisk Duchenne-Griesinger myopati. Den börjar alltid dyka upp före 5-6 års ålder, ofta vid 3 år, sällan före ett år. Vissa barn går dåligt eftersom atrofiska förändringar främst påverkar musklerna i bäckenet och benen. Huvudsymtomen inkluderar skador på hjärtmuskeln - myokardiet, vilket leder till dess hypoxi och störningar av det kardiovaskulära systemet. Atrofi av andningsmusklerna leder till allvarliga konsekvenser. Som ett resultat kan sjukdomen vara dödlig på grund av andningssvikt vid 15-18 års ålder

juvenil Erb-Rott myopati. Denna form av sjukdomen börjar mellan 10 och 20 år. Pojkar blir sjuka mycket oftare än flickor. Kvinnor är ofta "bärare" av myopati och överför den till sina avkommor. Med denna form kan patologiska processer inträffa i stigande och fallande ordning, mer sällan i hela kroppen samtidigt. Ansiktsmuskelinblandning är sällsynt. Pseudohypertrofi är ofta uttalad

Landouzy-Dejerine form. Sjukdomsuppkomsten är mellan 10 och 15 år. Det finns tidig och uttalad skada på ansiktsmusklerna, från vilka manifestationer av sjukdomen alltid börjar. Den patologiska processen har en fallande natur, som ofta slutar i området för axelbandet och skulderbladen. Pseudohypertrofi av muskelvävnad förekommer extremt sällan

Funktioner för sjukdomsdiagnostik:

Att ställa rätt diagnos är inte svårt. Huvudsakliga diagnostiska tecken:

Progression av symtom
kombination av atrofi och hypertrofi av muskelvävnad
selektiv skada på musklerna i bäckenet, axelbandet, armar och ben
inga anfall
tecken på anka gång
speciell process för att ett barn reser sig från en liggande position
frånvaro av neurologiska störningar

Sjukdomsprognos:

Oftast finns det inget hot mot livet. De enda undantagen är de former av sjukdomen som åtföljs av atrofi av andnings- och hjärtmusklerna.

De viktigaste komplikationerna och konsekvenserna av myopati hos barn är följande:

Begränsa barnets rörelser
fullständig immobilisering
depressiva tillstånd
självmordsförsök bland tonåringar på grund av deras hjälplösa tillstånd
död på grund av asfyxi och kvävning på grund av skador på andningsmusklerna

Principer för behandling av myopati:

Ju tidigare behandling av sjukdomen påbörjas, desto större är chansen för normalisering av barnets tillstånd. De viktigaste medlen och metoderna är följande:

Införande av kalcium och fosfor med jontoforesförfarande
ATP i injektionsform. Cirka 5 kurer med 30-40 injektioner utförs
vitamin E i injektionsform
B-vitaminer
insulin med glukos
medel som förbättrar blodcirkulationen och konduktiviteten hos neuromuskulära fibrer - Cerebrolysin, Ceraxon
hormoner som har en anabol effekt - nerobol
användning av glutaminsyra
administrering av antikolinesterasläkemedel - proserin, neuromidin
kramplösande medel
administrering av läkemedel med hjälp av elektrofores
stimulerande massage
bär ortopediska korsetter och skor

Huvudinriktningen för framtida medicin är behandlingen av sjuka barn med stamceller.

Sjukdomar i nervsystemet är i de flesta fall svåra att diagnostisera och behandla, särskilt om sjukdomen påverkar muskelfibrer. I den här artikeln kommer vi att prata om en sådan sjukdom som myopati - vad det är och hur man hanterar denna sjukdom kommer vi att överväga i detalj nedan.

Så myopati är en degenerativ sjukdom i nervsystemet, som uppstår både som ett resultat av en ärftlig faktor och som ett resultat av provocerande sjukdomar eller skador.

Myopati har förresten alltid ansetts vara en ärftlig sjukdom tills en annan karaktär av sjukdomen fastställdes.

Inom neurologi finns det flera alternativ för att klassificera denna sjukdom.

Så beroende på plats skiljer de åt:

lem-gördel (påverkar musklerna i ländryggen och de övre extremiteterna);
facioscapulohumeral (påverkar musklerna i överkroppen);
humero - tibial (påverkar musklerna i de nedre extremiteterna);
okulär (påverkar ögonmusklerna).

Myopati är inget annat än en mild form av muskeldystrofi, som med tiden kan förvandlas till ett eller annat syndrom.

Så de skiljer:

Erbs sjukdom;
Beckers sjukdom;
Landouzy-Dejerine syndrom;
Marie-Charcot dystrofi;
distal myopati (Gowers-Welander);
alkoholisk kardiomyopati;
mitokondriell myopati.

På grund av anledningen till att de uppstår särskiljs de:

ärftlig (medfödd myopati) - primär;
förvärvad myopati är sekundär.

Förresten, den medfödda typen av sjukdomen kallas också för Thompsons sjukdom.

Det finns även barn- och ungdomsformer.

Beroende på skadans djup kan myopati vara:

proximal - muskler som ligger närmare kroppen;
distala - muskler belägna på avstånd från kroppen;
blandad typ.

Orsaker

Utvecklingen av någon typ av myopati uppstår på grund av en störning av mitokondriernas funktion och proteinsyntesen i musklerna, vilket i sin tur leder till dystrofi. Det kan finnas flera anledningar till att denna syntes störs.

När det gäller den medfödda typen kan de vara följande:

genetiska störningar hos mamman eller pappan;
sjukdomar som drabbats under graviditeten;
dåliga miljöförhållanden i området där patientens föräldrar bor;
alkoholism hos en förälder eller alkoholanvändning under graviditeten;
närvaron av en godartad eller malign neoplasm;
frekvent depression.

I sin tur kan den sekundära typen av sjukdom utlösas av olika sjukdomar och störningar, inklusive:

störningar i funktionen av det endokrina systemet och sköldkörteln i synnerhet;
hormonella störningar (tyreotoxikos);
systemiska bindvävssjukdomar (sklerodermi).

Dessutom kan utlösaren för denna sjukdom vara:

vanlig ARVI;
bakteriell lunginflammation;
pyelonefrit;
salmonellos;
traumatiska hjärnskador;
bäckenfrakturer;
missbruk;
alkoholism;
lever- eller hjärtsvikt;
avitaminos;
dermatomyosit;
diabetes;
poliomyosit;
bronkit;
vegetativ-vaskulär dystoni (VSD);
Hypotyreos.

Hur länge kan sjukdomen fortskrida? Det är svårt att ge ett exakt svar, eftersom även den medfödda formen kan börja manifestera sig först efter flera år.

Muskeldystrofi uppstår på grund av deras ersättning med fettvävnad, som naturligtvis inte kan klara av den uppgift som musklerna utförde tidigare. Svaghet utvecklas i armar och ben och andra platser i människokroppen.

Som ett resultat av forskning blev det tydligt att patienter med myopati upplever problem med det autonoma och perifera nervsystemet.

Symtom

Sjukdomens utveckling sker under en ganska lång tidsperiod. Symtomen ökar gradvis. Ett abrupt sjukdomsförlopp är inte typiskt.

Den övergripande bilden ser ut så här:

muskelsvaghet och smärta;
överdriven trötthet hos patienten;
"värk" i kroppen;
minskad rörlighet i lederna (i vissa fall, tvärtom, ökad rörlighet);
minskad muskelstyrka.

Förutom allmänna symtom finns det vissa tecken för varje specifikt fall.

Person med myopati

Duchennes dystrofi

Denna sjukdom är den vanligaste och allvarligaste formen av sjukdomen, och har också den högsta dödligheten. Det inkluderar följande symtom:

förstoring av vadmusklerna på grund av tillväxten av fettvävnad;
svårigheter med att lyfta patienten självständigt;
fullständig degeneration av hela kroppen utvecklas gradvis;
leddeformation;
dystrofi i hjärt- och andningsmusklerna (vilket kan leda till döden).

Varje inflammatorisk process i denna form av sjukdomen kan vara dödlig.

Erb Roth dystrofi

Denna typ av sjukdom utvecklas främst hos barn. Dessutom är det möjligt att det utvecklas hos ett spädbarn, ett äldre barn eller en tonåring.

Om vi talar om dystrofi hos ett spädbarn, är en sådan störning uppenbarligen medfödd (ärftlig) till sin natur, eftersom en nyfödd kan förvärva denna sjukdom endast genom arv eller som ett resultat av en genetisk misslyckande.

För barn från 3 till 5 år kan en sådan sjukdom också anses vara medfödd.

Tja, för äldre vuxna (tonåringar) är namnet juvenil (ungdomlig) dystrofi tillämpligt. Dessutom betyder ungdomlig inte att en tjej inte kan bli sjuk, det kvinnliga könet är mottagligt för denna sjukdom på samma sätt som det manliga könet.

De viktigaste symptomen som är karakteristiska för sjukdomen är följande:

höftdystrofi;
ryggatrofi och gradvis krökning av ryggraden;
bildandet av en "anka" gång och en "geting" midja;
försvagning av musklerna runt munnen.

Det är inte värt att prata om den omedelbara karaktären av progression, förutom i de mycket tidiga stadierna, när mycket små barn lider.

Beckers dystrofi

Denna typ av sjukdom har följande symtom:

ökad trötthet i de nedre extremiteterna;
förändring i utseendet på benen (vegetativa manifestationer);
minskad energimetabolism;
atrofi av bäckenmusklerna.

Landouzy-Dejerines sjukdom

Denna sjukdom påverkar till stor del ansiktets muskler och följaktligen är symtomen motsvarande, inklusive:

synnedsättning (närsynthet, långsynthet av flera dioptrier);
dysfunktion av ögonmuskeln;
okontrollerad muskelfascikulation (ofrivillig sammandragning);
svagt svar av de paralabiala musklerna (påminner om förmågan att röra läpparna, med svullnad).

Det finns också en mild form av denna sjukdom - okulär myopati, som kan orsaka mindre komplikationer i ögonen, vilket orsakar mindre avvikelser. Så en person kan fokusera sin syn sämre, han upplever problem med att stänga och öppna dem. Som regel utgör en sjukdom av en sådan mild grad inget hot mot patienten om den behandlas.

Under graviditet

Graviditet är en allvarlig stress för kroppen, och mot bakgrund av denna stress kan störningar associerade med muskeldystrofi eller myopati uppstå.

Vanligtvis är det vanligaste alternativet för gravida kvinnor Becker myopati. Denna sjukdom är vanligtvis asymtomatisk eller har några mindre tecken, inklusive:

svaghet i bäckenområdet;
det kan finnas problem att ta sig upp ur sängen eller stolen på egen hand;
eventuell inre inflammation;
utveckling av sekundära åkommor såsom kyfos, lordos, skolios;
öka eller minska ledrörligheten.

I det fall då sjukdomen är långt framskriden och ett sent skede utvecklas utan medicinskt ingripande, finns det en hög risk för dödsfall.

Denna sjukdom kan endast behandlas i samråd med din läkare för att undvika negativa effekter på fostret.

Diagnostik

En neurolog diagnostiserar denna sjukdom och ställer den korrekta diagnosen.

Hudmanifestationer av myopati

Så, diagnostik inkluderar:

kliniskt blodprov;
biokemiskt blodprov (för att bestämma nivån av CPK, LDH, ALT, AST);
elektroneurografi;
elektromyografi;
muskelbiopsi (undersökning av muskelvävnad).

Bland annat kan differentialdiagnos inkludera:

Ultraljud av hjärtat;
magnetisk resonanstomografi (MRI);
konsultation med kardiolog och lungläkare.

Behandling

Som regel, vid behandling av myopati, är palliativ terapi (symptomatisk behandling) grunden, eftersom det andra alternativet är ineffektivt och för närvarande bara är på utvecklingsstadiet.

Ett botemedel mot myopati har med andra ord ännu inte hittats.

Symtomatisk terapi inkluderar:

tar vitamin E, B;
anabola steroider;
antikolinesterasläkemedel;
tiaminpyrofosfat;
neostigmin;
aminosyror.

Förutom läkemedelsbehandling föreskrivs följande:

fysioterapi;
massage;
terapeutiska övningar (terapeutisk gymnastik);
övningar i poolen.

Också, som en nödåtgärd, kan läkaren ordinera operation. Kirurgi är inte en obligatorisk åtgärd, men i vissa fall kan den inte undvikas (till exempel när ryggraden lider).

Endast en specialist kan välja en effektiv behandlingsmetod, så vi rekommenderar starkt att inte självmedicinera vid behandlingen av en så allvarlig patologi.

Eventuella samtidiga sjukdomar behandlas också.

Förebyggande

Förebyggande av denna sjukdom är ganska specifik och inkluderar flera rekommendationer, inklusive:

Regelbunden träning hjälper till att förbättra kroppens tillstånd (träning hemma är också lämpligt);
specialdiet (mycket mjölk, gröt gjord av korn, havre, råg, kålrot och selleri sallader, äpplen, mer lever, begränsande kryddig, salt och fet mat);
sluta alkohol och röka;
efterlevnad av arbets- och viloregimen.

Prognos

Prognosen för de flesta former av sjukdomen är ganska gynnsam. Undantagen är Duchenne-dystrofi och Erb Roth-dystrofi.

Dessa typer av sjukdomar kan vara dödliga, eftersom störningar i hjärt- och andningsorganen (muskelspasmer) är möjliga.

Ändå är det möjligt att leva med myopati, eftersom dess symtom i de flesta fall är behandlingsbara.

Så myopati är en allvarlig sjukdom som kräver omedelbar läkarvård om den upptäcks. Skämta inte med din hälsa, ta hand om dig själv!